4 Ekim Son Gelişmeler - Gen Terapisi

4 Ekim 2019'da bir açıklamalar dizisi daha yaptılar, Gen Terapi üzerine araştırma yapan bilim insanlarımız; Kas Erimesi hastalığının tedavisini araştırmaya devam ediyorlar... Limb Girdle ve Duchenne tipleri üzerine, Kas Erimesi hastalığının tedavisini bulmak için çalışmalar yapan "sarepta" adlı araştırma kuruluşu (ki ben öyle söylüyorum, belki daha net bir tabiri vardır); son çalışmalarında daha net gelişmeler tespit ettiklerini ve ileriki süreçte daha iyi kademeler görebilmelerinin mümkün olduğunu söylediler... :)

Bu üstteki gelişmelere net olarak geçmeden önce; Kas Erimesi üzerine ve birkaç değer üzerine açıklama yapmak istiyorum tabii ki de... Üstte bahsettiğim iki Kas Erimesi tipi, sadece alt iki başlık; Duchenne ve Limb Girdle... Kendi alt dallarında bile 10'dan fazla çeşitleri bulunan; Duchenne, Limb Girdle ve Becker, Kas Erimesi'nin en sık görülen tipleri. Daha bunun Miyotonik Distrofi'si var, FSHD, OFMD diye tanımlananları var. Ama en çok bilinenleri, çeşit ve değişiklik gösterenleri "DMD, LGMD, BMD" tipleri. Yani: Duchenne, Limb Girdle ve Becker tipi kas distrofileri... Buradaki linkte bahsettiğim çeşitlerini de, diğer tiplerin gruplanmış halini de tablo şeklinde görebilirsiniz....

Gen Terapileri dahilinde de, en çok değişim gösterenler inceleniyor ki; genelden özele bir tedavi yöntemi bulunabilsin, anladığım kadarıyla öyle yani... Limb Girdle'ın alt 5 tipinde ve Duchenne'ın de en çok görülen 3 tipinde araştırmalar yapılıyor en yoğun şekilde de...

Benim daha önce de belirttiğim gibi, Kas Erimesi hastalığımın tipi "Limb Girdle"... Yani geniş tanımı ile LGMD diye tanımlanıyor. Bende çıktığı zamanlarda, genellikle kız çocuklarında görülen bir hastalık tipi idi. Şimdilerde ise, erkeklerde de görülmekte ve yaş grubu da değişiklik göstermekte imiş. Yani hastalık oldukça mutasyona uğramış diyorlar... Bir benim hastalık grubum da değil, son yıllarda her yoğun görülen hastalık çeşidi aynı boyutta çeşitlilik ve sıklık göstermekte... Duymadığım bilmediğim alt dallarından benim hastalığım hangisi bilemiyorum da tabi. Zira şimdilerde yapılan biyopsilerle, eskiden yapılan biyopsiler bir değil. Yeni biyopsi yaptırmayı düşündüğümü söylediğimde de, doktorum: "sık sık yapılmasını tavsiye etmediklerini, çünkü kas varlığına zarar veren bir operasyon olduğunu. Şayet tedavi çıkarsa o zaman yapılmasının daha doğru olduğunu" söylemişti, bundan 3 ay kadar önce...



Üsttekileri konuya vakıf olabilmeniz için anlattım... 

Bahsetmem gereken bir konu daha var, o da bizim hastalık seyrimizi anlayabildikleri kan değerimiz; adı kreatin kinaz, yani CK denilen bir değer... O değer beklenenden yüksek çıkarsa, kas erimesi hastalığımızda bir ilerleme olduğu anlaşılıyor. CK değerinin bende ilk hastalığım çıktığı zamanlarda hayli yüksek olduğu gözlemleniyordu, hastalığın ilk seyir gösterdiği yıllardan bahsediyorum; 98-99 seneleri... Daha sonrasında bu değer yer yer düştü yer yer yükselme gösterdi. Şimdi son değerini bilemiyorum, uzun zaman oldu ölçeli. Ve en son kan verdiğimde de, verdiğimiz kan epey zorla alınmıştı; ince damarlarım sebebiyle. Maalesef istenilen değerlerin neredeyse hepsine yakın bir kısmı bulunamamış... Bir ay kadar sonra yeniden gidip kan vereceğim...

Daha ortaokula giderken öğrendiğim üzere, bizim hastalığımızın sebebi bir çeşit magnezyum ve de proteini vücudun üretememesi durumu imiş... Geçen bir bilimsel araştırmanın sonuçlarını, Google çevirisi ile okuduğumda bu bahsettiğim protein değerini üretemeyen genlerden birinin ismini de öğrendim; FKRP Geni... Bu bilgi üzerine okuduğum bir başka makalenin başlığında da şöyle yazıyordu; "FKRP gen mutasyonları konjenital kas distrofisine, zihinsel geriliğe ve serebellar kistlere neden olur."

Bizim tipin bulunduğu grup, Kavşak Tipi Kas Distrofileri sırasında, "Konjenital Kas Distrofisi" daha alt bir grupta olsa bile, bizi de ilgilendiriyor gibi bir şey yani işte...


Olduğunca amatör inceliyorum gördüğünüz üzere, ben de açıklama kısmında yetersiz kalıyorum bir yerde. Bizim hastalığımızda net veriler de mevcut değil, çok fazla içinde olabilmem de mümkün görünmüyor. Nedeni basit, geçenlerde bir fizik doktorunun da açık açık söylediği üzere; "ülkemizde sizin hastalığınızın tedavisi olmadığı için, çok da önemsenmiyor ve sadece kontrol ediliyorsunuz zaten bildiğin üzere!" Aynen ama aynen böyle durumumuz... Araştırma hastanelerine ve fakültelere gitmedikçe, devlet hastanelerinde yeterince ilgilenilmiyor bizlerle. Zira "hastalığımızın tedavisi yok ve yapılacak rahatlatıcı ilaç veya kısa süreli de olsa gerilemeyi durdurabilecek tedavi yöntemleri" bizim için denenmesi bile gereksiz görülüyor. Yani ağrılarımız şiddetli de olsa, değişiklik de gösterse bazı durumlarımız; neticede tedavimiz yok ve gereksiz her türlü geçiştirici tedavi bile... :)

Gelelim gelişmelere; Kreatin Kinaz'dan da, gen değişiminin sağlanması ile hastalığımızın iyileşebilir olduğunun üzerine yapılan araştırmaların varlığından da bahsettiğim üzere...

-- Daha ilk araştırma zamanlarından birinde, gen terapinin ardından 10 hastadan ikisinde karaciğer enzimlerinde kısa süreli bir yükselme görülmüş olmasının ardından; 10'da 9'luk bir başarı sağlanmıştı. 10'da 8 olmasın o, dediğinizi duyar gibiyim. Ama bir tanesi epey hafif bir enzim yükselmesi gösterdiğinden onu da başarı olarak görmüşlerdi o zaman... O sebepten 10'da 9 diyorum. Bu hastaların her birinde gözle görülür gelişmeler gözlemlendiği ve tekrarlanarak devam edildiği ölçüde, bu değerlerin daha da sağlam derecede işe yarar gözlemlere sebep olacağına inanıldığı söylenmişti...

-- Bu açıklamanın ardından birkaç ay sonra da, 2020'de tedavinin yürürlüğe girmesi ihtimalinden ve bu gerçekleşince tedavi masraflarının ne gibi fiyatlarla ölçülebileceğinden bahsediliyordu. Bu da bizim için demek oluyordu ki, yeni bir açıklama daha yapılmamışsa bile; tedavinin çıkma ihtimalinin olduğu tarih ve fiyatları belirlendi ise, bu demektir ki araştırmalar iyi gidiyor...

-- Ve son bilgilendirme tarihi olarak Eylül ortası gibi, 4 Ekim 2019 tarihi verilmişti. Verilen açıklamaları okumak 5 Ekim 2019'a nasip oldu bana... İki gün önce de gelişmelerin gösterildiği videoyu bulduğum üzere, son gelişmeler daha da umutlanmama sebep oldu. 4 Ekim 2019 tarihli net açıklamaların bulunduğu makaleyi tamamen okumak isterseniz, burada bulabilirsiniz. Orada net olarak şunu belirtiyor, hem de yazının daha en başında;

- Her üç katılımcının da gördüğü fonksiyonel önlemlerde iyileştirmeler -

- Kreatin kinazda belirgin azalma dokuz ay boyunca devam etti -

- Sonuçlar daha önce 2019’da sunulan olumlu ve güçlü ifadeleri ve biyobelirteç verilerini takip ediyor -

Üstte bahsetmiştim, Kreatin Kinaz'dan; onun azalması demek, hastalığın iyileşme gösterdiğine ve iyiye gittiğine işaret diye. Bu demek ki, araştırmalar çok güzel gidiyor. :) Araştırmaya destek gösteren, emek veren ve denek olan tüm herkese kendim adına çok teşekkür ediyorum. Bu benim için büyük bir mutluluk kaynağı şu sıralar... :) 

Gelelim videoya, onu direkt yazı içerisine koydum ki; buradan çıkmadan da izleyebilin... 

Videoda oldukça sarsak yürümek ile koşmak üzere olan çocuğun dengede koşuşunu görüyoruz önce, bu demek oluyor ki kas yapısını düzeltebilir bir tedavi mevcut. Toparlayan, kontrol edebilen ve dengeleyen... :)

Sonra bir diğer inceleme, oturduğu yerden bir yerden tutunmadan kalkamayan bir hastanın; gen terapisi sonrasında, desteksiz olarak oturduğu yerden kalkabiliyor olduğu görünüyor. 

En çarpıcı olan ise; yerde bağdaş kurmuş pozisyonda oturan çocuğun, kalkamıyor halinden çok rahatlıkla kalkabilir pozisyonu! Yerde bağdaş pozisyonundan kalkabilmek demek, çoklu kas gruplarının bir arada çalışabiliyor olmasına işaret... Şükürler olsun! :)

Üç gelişme de beni etkiledi yani! Ama bilhassa yerden bağdaş pozisyonunda kalkamayan çocuğun gelişmesi beni resmen sarstı... Allahın izniyle Sarepta'nın bilim insanları bunu başaracak inşallah, diyorum şimdi. Umudum da, Allahın bir bildiği olduğuna inancım da tam bu konularda... Ülkemde başarılamadı, bu kadar devam ettirebilecek destekçilerin varlığı sağlanamamıştı. Önümüzdeki zaman diliminde yeni gelişmeler olursa buradan bildireceğim yine, tıpkı bu gelişmeleri bildirmeden duramadığım gibi... :)

Umutlarımız var, hayallerimiz büyük; gecikmiş çok hayat amacımız var... Kendini gerçekleştirmek için tedavisini bekleyen benim gibi binlercesi var! Umut ettiğimiz sürece, bizi bekleyen güzellikler daha yakın olacak. Umudunu ben gibi yitirmeyenlere ve umut etmeye ihtiyacı olan her bir kişiye bu yazı... 

Yaşamayı seviyorum, çabalayan bilim insanlarını seviyorum, Allahın bana verdiği derdi de seviyorum. Çok inanarak söylüyorum, bu yaşımdan biraz daha küçükken az biraz anlamlı geliyordu ama şimdi anlamı daha derin benim için; benim bir derdim var, ama derdimden de büyük rabbim var... :) Çok Şükür.

Sevgilerimle... (: